fa وقوع همزمان سندرم ترنر و جابجایی رابرتسونین در یک دختر قد کوتاه: گزارش موردی اختلالات سیستمیک- متابولیکی Disorders of Systemic, Metabolic or Environmental Origin گزارش موردی Case Report <div style="text-align: justify;"><strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">کوتاهی قد یکی از مشخصه‌های مهم بالینی سندرم ترنر است. در این گزارش دختری با قد کوتاه مشکوک به سندرم ترنر مورد آنالیز سیتوژنتیک قرار گرفت. در بررسی سیتوژنتیک وقوع سندرم ترنر با مشاهده مونوزومی کروموزوم جنسی با استفاده از تست کاریوتایپ تأیید شد. علاوه بر سندرم ترنر، جابه‌جایی رابرتسونین (</span></span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:9.0pt;">13;14</span></span></span></strong><strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">)</span></span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:9.0pt;">t</span></span></span></strong><strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> نیز در آنالیز سیتوژنتیک تشخیص داده شد. طبق توصیه مشاور ژنتیک آنالیز کاریوتایپ برای سایر افراد خانواده انجام شد و جابه‌جایی رابرتسونین(</span></span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:9.0pt;">13;14</span></span></span></strong><strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">)</span></span></span></strong><strong><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-size:9.0pt;">t</span></span></span></strong><strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> در کاریوگرام پدر خانواده نیز شناسایی شد. وقوع همزمان جابه‌جایی رابرتسونین و سندرم ترنر پدیده‌ای نادر بوده و همزمانی این دو ناهنجاری بر شرایط زندگی آینده فرد در مواردی مثل تقلیل بیشتر احتمال باروری اثرگذار </span></span></span></strong><strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">است. لذا بررسی <span style="color:black;">سیتوژنتیک در موارد کوتاهی غیرطبیعی قد به منظور مدیریت سلامت این گونه افراد قبل از شروع درمان توصیه می‌شود.</span></span></span></strong></div> <div style="text-align: justify;">Short stature is an important clinical feature of Turner syndrome (TS). In this report, a girl with short stature suspected to have Turner syndrome underwent cytogenetic analysis, which confirmd Turner syndrome by observing sex chromosomal monosomy using the karyotype test. In addition to Turner syndrome,&nbsp;Robertsonian (ROB) translocation t(13;14) was detected. As recommended by a genetic counselor, all family members underwent karyotype analysis, which detected ROB translocation t(13;14) in father of the family. The simultaneous occurrence of ROB translocation and Turner syndrome is a rare phenomenon and affects the individual&rsquo;s life, for instance, reduced fertility. Therefore, cytogenetic study is recommended in cases with abnormally short stature in order to manage their health before any treatment procedure<br> &nbsp;</div> قد کوتاه, کاریوتایپ, جابه‌جایی رابرتسونین, سندرم ترنر Short stature, Karyotype, Robertsonian translocation, Turner syndrome. 184 190 http://ismj.bpums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-99&slc_lang=fa&sid=1 Mohammad Reza Farzaneh محمدرضا فرزانه 5700319475328460011227 5700319475328460011227 No Department of Pathology, School of Medicine, Bushehr University of Medical Sciences, Bushehr, Iran بخش پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بوشهر، بوشهر، ایران Maryam Khavari مریم خاوری 5700319475328460011228 5700319475328460011228 No Department of Molecular Pathology and Cytogenetics, Mehr Laboratory, Boushehr, Iran بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک، آزمایشگاه مهر، بوشهر، ایران Mojtaba Hasanpour مجتبی حسن‌پور 5700319475328460011229 5700319475328460011229 No Department of Molecular Pathology and Cytogenetics, Mehr Laboratory, Boushehr, Iran بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک، آزمایشگاه مهر، بوشهر، ایران Esmat Mohammadi Baghmollaei عصمت محمدی باغملایی e.mohammadi_b@yahoo.com 5700319475328460011230 5700319475328460011230 Yes Department of Molecular Pathology and Cytogenetics, Mehr Laboratory, Boushehr, Iran بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک، آزمایشگاه مهر، بوشهر، ایران