:: دوره 22، شماره 1 - ( دوماهنامه طب جنوب 1398 ) ::
جلد 22 شماره 1 صفحات 54-61 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش یک مورد جابجایی دو طرفه متعادل t(2;14)(q11;q24) در زن جوانی با 2 بار سابقه سقط
محمدرضا فرزانه1 ، مجتبی حسن‌پور2، محمد داغ‌باشی3، محمدی باغملایی 4
1- بخش پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بوشهر، بوشهر، ایران
2- بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک، آزمایشگاه مهر، بوشهر، ایران
3- دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بوشهر، بوشهر، ایران
4- بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک، آزمایشگاه مهر، بوشهر، ایران ، e.mohammadi_b@yahoo.com
چکیده:   (611 مشاهده)
جابه جایی دو طرفه کروموزومی، به‌خصوص بازآرایی‌های متعادل یکی از عوامل اصلی سقط مکرر به‌شمار می‌رود. در این گزارش روی زنی با سابقه دو بار سقط و همسرش آنالیز سیتوژنتیکی و بالینی انجام شد. مطالعات بالینی زوج جوان نرمال بود. اما مطالعه سیتوژنتیک نشان‌دهنده یک جابجایی دوطرفه متعادل (q11;q24)(2;14)t در زن جوان بود. بر اساس مقالات برای اولین بار است که همراهی جابجایی دو طرفه (q11;q24)(2;14)t با سقط مشاهده شده است. لذا تست‌های سیتوژنتیک زودهنگام به زوج‌هایی با سابقه دو بار سقط یا بیشتر توصیه می‌شود.
واژه‌های کلیدی: سقط مکرر، جابه‌جایی متعادل، (2، 14)t
متن کامل [PDF 411 kb]   (269 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: بیماری‌های زنان
دریافت: ۱۳۹۸/۱/۱۸ | پذیرش: ۱۳۹۸/۱/۱۸ | انتشار: ۱۳۹۸/۱/۱۸
فهرست منابع
1. Shah K, Bhat P, Bhat R., et al. An update on recurrent early pregnancy loss: Causes, controversies and cure. JCDR 2018;12(10):1-5 [DOI:10.7860/JCDR/2018/36703.12078]
2. Hyde KJ, Schust DJ. Genetic considerations in recurrent pregnancy loss. CSH PERSPECT MED 2015;5(3):a023119. [DOI:10.1101/cshperspect.a023119]
3. Janani PR, Murugan A, Santhiya ST. Chromosomes Abnormalities Among Recurrent Spontaneous Abortions Cases. BPJ 2016;9(1):349-56. [DOI:10.13005/bpj/946]
4. Ananthapur V, Avvari S, Cingeetham V, et al. A novel chromosomal translocation and heteromorphism in a female with recurrent pregnancy loss-a case study. JARG 2012;29(7):651-6. [DOI:10.1007/s10815-012-9756-4]
5. Houmaid H, El Bekkay C, Nassereddine S, et al. Chromosomal Abnormalities in 238 Couples with Recurrent Miscarriages in Morocco. OJGen 2018;8(2):15-22. [DOI:10.4236/ojgen.2018.82002]
6. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: A committee opinion. Fertil Steril 2012; 98(5): 1103-11. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2012.06.048]
7. Kacprzak M, Chrzanowska M, Skoczylas B, et al. Genetic causes of recurrent miscarriages. Ginekol Pol 2016 ;87: 722-6. [DOI:10.5603/GP.2016.0075]
8. El Hachem H, Crepaux V, May-Panloup P, et al. Recurrent pregnancy loss: current perspectives. Int J Womens Health 2017;9: 331-45. [DOI:10.2147/IJWH.S100817]
9. de Krom G, Arens YH, Coonen E, et al. Recurrent miscarriage in translocation carriers: no differences in clinical characteristics between couples who accept and couples who decline PGD. Hum Reprod 2015;30(2):484-9. [DOI:10.1093/humrep/deu314]
10. Ashaat N, Husseiny A. Correlation between missed abortion and insertional translocation involving chromosomes 1 and 7. Iran J Reprod Med 2012;10(1):15-22.
11. Posam PG, Sabnis AS. A case report on unique combination of balanced reciprocal translocation in a couple. wipps 2018;7(5):790-5.
12. De P, Chakravarty S, Chakravarty A. Novel balanced chromosomal translocations in females with recurrent spontaneous abortions: Two case studies. J Hum Reprod Sci 2015;8(2):114-7. [DOI:10.4103/0974-1208.158623]
13. Keify F, Zhiyan N, Mirzaei F, et al. Two novel familial balanced translocations t(8;11)(p23;q21) and t(6;16)(q26;p12) implicated in recurrent spontaneous abortion. Arch Iran Med 2012;15(4):249-52.
14. Morin SJ, Eccles J, Iturriaga A, et al. Translocations, inversions and other chromosome rearrangements. Fertil Steril 2017;107(1):19-26. [DOI:10.1016/j.fertnstert.2016.10.013]
15. Torkildsen S, Gorunova L, Beiske K, et al. Novel ZEB2-BCL11B Fusion Gene Identified by RNA-Sequencing in Acute Myeloid Leukemia with t(2;14)(q22;q32). PloS one 2015;10(7):e0132736. [DOI:10.1371/journal.pone.0132736]
16. Subramaniyam S, Geyer JT, Liu YC, et al. A translocation t(2;14)(p11.2;q32) involving rearrangements of immunoglobulin heavy chain and kappa light chain genes in B-cell lymphoma. Leuk Lymphoma 2015;56(10):2992-4. [DOI:10.3109/10428194.2015.1018249]
17. Moross T, Vaithilingam S, Styles S, et al. Autosomal dominant anterior polar cataracts associated with a familial 2; 14 translocation. J Med Genet 1984;21(1):52-3. [DOI:10.1136/jmg.21.1.52]
18. Gada Saxena S, Desai K, Shewale L, et al. Chromosomal aberrations in 2000 couples of Indian ethnicity with reproductive failure. Reprod Biomed Online 2012; 25:209-18. [DOI:10.1016/j.rbmo.2012.04.004]
19. Kochhar PK, Ghosh P. Reproductive outcome of couples with recurrent miscarriage and balanced chromosomal abnormalities. J Obstet Gynaecol Res 2013; 39(1):113-20 [DOI:10.1111/j.1447-0756.2012.01905.x]
20. Ikuma S, Sato T, Sugiura-Ogasawara M, et al. Preimplantation Genetic Diagnosis and Natural Conception: A Comparison of Live Birth Rates in Patients with Recurrent Pregnancy Loss Associated with Translocation. PloS one 2015;10(6):e0129958. [DOI:10.1371/journal.pone.0129958]
21. Tunç E, Tanrıverdi N, Demirhan O, et al. Chromosomal analyses of 1510 couples who have experienced recurrent spontaneous abortions. Reprod Biomed Online 2016; 32(4):414-19. [DOI:10.1016/j.rbmo.2016.01.006]
22. Chopade D, Gangane S, Chopade S, et al. Reproductive Outcomes in 101 Couples with Balanced Chromosomal Rearrangements. Human Genet Embryol 2018; 8(2): 150. [DOI:10.4172/2161-0436.1000150]
23. Stephenson MD, Sierra S. Reproductive outcomes in recurrent pregnancy loss associated with a parental carrier of a structural chromosome rearrangement. Hum Reprod 2006; 21(4):1076-82. [DOI:10.1093/humrep/dei417]
24. Bourrouillou G, Mansat A, Calvas P, et al. Chromosome anomalies and male infertility. A study of 1444 subjects. Bulletin de l'Association des anatomistes 1987; 71(215): 29-31.
25. Karakus N, Kara N, Tural S, et al. A retrospective study of balanced chromosomal translocations in a Turkish population. Int J Hum Genet 2012;12(4):319-23. [DOI:10.1080/09723757.2012.11886186]
26. Ghazaey S, Keify F, Mirzaei F, et al. Chromosomal analysis of couples with repeated spontaneous abortions in northeastern iran. Int J Fertil Steril 2015; (1):47-54.
27. Arumugam B, Samuel CR, Thyagarajan SS. Balanced Autosomal Translocations in Two Women Reporting Recurrent Miscarriage. JCDR 2016; 10(12): GD01-GD03. [DOI:10.7860/JCDR/2016/23828.9075]
28. Niroumanesh S, Mehdipour P, Farajpour A, et al. A cytogenetic study of couples with repeated spontaneous abortions. Ann Saudi Med 2011;31(1): 77-9. [DOI:10.4103/0256-4947.75785]
29. Pourjafari B, Pour-Jafari H, Farimani M, et al. Genetic counseling in carriers of reciprocal translocations involving two autosomes. Indian J Hum Genet 2012; 18(2): 250-53. [DOI:10.4103/0971-6866.100802]
30. Sheth FJ, Liehr T, Kumari P, et al. Chromosomal abnormalities in couples with repeated fetal loss: An Indian retrospective study. Indian J Hum Genet 2013;19(4): 415-22. [DOI:10.4103/0971-6866.124369]
31. Ocak Z, Özlü T, Ozyurt O. Association of recurrent pregnancy loss with chromosomal abnormalities and hereditary thrombophilias. African health sciences 2013;13(2):447-52. [DOI:10.4314/ahs.v13i2.35]
32. Leelavathy N, Sayee R. Parents with translocation and the outcome in their off springs. IOSR-JDMS 2016; 15(6): 76-83.
33. Houmaid H, El Bekkay C, Nassereddine S, et al. Chromosomal Abnormalities in 238 Couples with Recurrent Miscarriages in Morocco. OJGen 2018; 8(2): 15-22. [DOI:10.4236/ojgen.2018.82002]
34. Turleau C, Chavin-Colin F, de Grouchy J. Cytogenetic investigation in 413 couples with spontaneous abortions. Eur J Obstet Gynecol Repod Biol 1979; 9(2): 65-74. [DOI:10.1016/0028-2243(79)90001-7]
35. Dutta UR, Rajitha P, Pidugu VK, et al. Cytogenetic abnormalities in 1162 couples with recurrent miscarriages in southern region of India: report and review. J ASSIST REPROD GEN 2011; 28(2): 145-9. [DOI:10.1007/s10815-010-9492-6]
36. Kyu Lim C, Hyun Jun J, Mi Min D, et al. Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations: the Korean experience. Prenat Diagn 2004; 24(7): 556-61. [DOI:10.1002/pd.923]
37. Ayed W, Messaoudi I, Belghith Z, et al. Chromosomal abnormalities in 163 Tunisian couples with recurrent miscarriages. The Pan African medical journal 2017;28(1):99. [DOI:10.11604/pamj.2017.28.99.11879]
38. De P, Chakravarty S, Chakravarty A. Four Novel Balanced Reciprocal Translocations and a Novel Inversion Associated with Recurrent Spontaneous Abortions- A case report. Appl Med Res 2017; 3(1): 1-4. [DOI:10.5455/amr.20170121013406]
39. Zhang HG, Wang RX, Li LL, et al. Male carriers of balanced reciprocal translocations in Northeast China: sperm count, reproductive performance, and genetic counseling. Genet Mol Res 2015; 14(4):18792-8. [DOI:10.4238/2015.December.28.28]
40. Pal S, Ma SO, Norhasimah M, et al. Chromosomal abnormalities and reproductive outcome in Malaysian couples with miscarriages. Singapore Med J 2009;50(10):1008-12.


XML   English Abstract   Print



دوره 22، شماره 1 - ( دوماهنامه طب جنوب 1398 ) برگشت به فهرست نسخه ها