دانشگاه علوم پزشکی بوشهر

زمینه: لوسمی‌های 4MLL-AF مثبت در حدود 70-50 درصد لوسمی‌های حاد لنفوئیدی کودکان و حدود 5 درصد لوسمی‌های حاد لنفوئیدی نوجوانان و بالغین را شامل می‌گردد. علی‌رغم پیشرفت‌های اخیر در درمان بدخیمی‌های خونی کودکان به‌ویژه لوسمی لنفوسیتی حاد، به‌نظر می‌رسد نتایج ضعیفی از درمان این نوع بدخیمی حاصل می‌شود، شاید دلیل این نکته عدم شناخت کافی و مناسب از الگوی ژنتیکی پروتئین‌های نوترکیب ناشی از جابجائی‌های کروموزومی باشد. در این مطالعه سعی شده است از دیدگاهی خاص به بررسی اختلال شایع کروموزومی (4،11)t پرداخته شود: به‌علت نبود آمار دقیق این نوع جابجائی‌ها در کشور، آمار قابل قبول ارائه شود؛ درصد شیوع انواع ایزوفرم‌های درگیر در ژن نوترکیب 4MLL-AF بیان گردد. مواد و روش‌ها: در یک مطالعه مورد- شاهدی، از 36 بیمار مبتلا به ALL در فاصله سنی 4 ماه الی 11 سال، نمونه‌گیری از خون پیرامونی به‌عمل آمد و RNA توتال استخراج و cDNA از آن تهیه گردید. آنگاه cDNA جهت تکثیر در دو مرحله وارد واکنش PCR وNested PCR شد. پس از انجام الکتروفورز محصولات حاصل در کنار کنترل داخلی مقایسه و آنالیز گردیدند. یافته‌ها: نتایج نشان داد که بیان ژن نوترکیب4MLL-AF در محدوده‌ی سنی 4 الی 12 ماه بیشترین مقدار را در مرحله دوم و توسط (Nested PCR) داراست. همچنین بیشترین فراوانی ایزوفرم درگیر در ژن‌های نوترکیب در همان محدوده سنی، ایزوفرم 11e-4e با 13/0 می‎باشد. نتیجه‌گیری: به‌نظر می‌رسد بررسی اختلالات و جابجائی‌های کروموزومی با استفاده از روش‌های مولکولی مناسب‌ترین و دقیق‌ترین روش برای مشخص کردن ویژگی‌های کروموزومی بیماران مبتلا به لوسمی حاد به‌ویژه لوسمی حاد لنفوئیدی باشد.