AU - Farzaneh, Mohammad Reza AU - Khavari, Maryam AU - Hasanpour, Mojtaba AU - Mohammadi Baghmollaei, Esmat TI - Simultaneous Occurrence of Turner Syndrome and Robertsonian Translocation in a Girl with Short Stature: A Case Report PT - JOURNAL ARTICLE TA - ISMJ JN - ISMJ VO - 22 VI - 3 IP - 3 4099 - http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-1097-fa.html 4100 - http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-1097-fa.pdf SO - ISMJ 3 AB  - کوتاهی قد یکی از مشخصه‌های مهم بالینی سندرم ترنر است. در این گزارش دختری با قد کوتاه مشکوک به سندرم ترنر مورد آنالیز سیتوژنتیک قرار گرفت. در بررسی سیتوژنتیک وقوع سندرم ترنر با مشاهده مونوزومی کروموزوم جنسی با استفاده از تست کاریوتایپ تأیید شد. علاوه بر سندرم ترنر، جابه‌جایی رابرتسونین (13;14)t نیز در آنالیز سیتوژنتیک تشخیص داده شد. طبق توصیه مشاور ژنتیک آنالیز کاریوتایپ برای سایر افراد خانواده انجام شد و جابه‌جایی رابرتسونین(13;14)t در کاریوگرام پدر خانواده نیز شناسایی شد. وقوع همزمان جابه‌جایی رابرتسونین و سندرم ترنر پدیده‌ای نادر بوده و همزمانی این دو ناهنجاری بر شرایط زندگی آینده فرد در مواردی مثل تقلیل بیشتر احتمال باروری اثرگذار است. لذا بررسی سیتوژنتیک در موارد کوتاهی غیرطبیعی قد به منظور مدیریت سلامت این گونه افراد قبل از شروع درمان توصیه می‌شود. CP - IRAN IN - LG - eng PB - ISMJ PG - 184 PT - Case Report YR - 2019