fa ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌های rs2787094 ژن ADAM33 و rs11650354 ژن TBX21 با بیماری آسم در بیماران ایرانی ژنتیک پزشکی medical Genetics پژوهشي Original <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:IRANsans;">زمینه: آسم یک بیماری شایع التهابی در مجاری هوایی است که با علائم متغیر و عودکننده مشخص می‌شود. این بیماری باعث التهاب و واکنش بیش از حد مجاری هوایی، انسداد برگشت‌پذیر راه‌های هوایی و تغیییرشکل مجاری هوایی شده و با علائمی مانند تنگی نفس، سرفه و خس خس سینه در بیماران همراه است. عوامل محیطی و عوامل ژنتیکی مانند پلی مورفیسم‌های ژنی در بروز آسم دخالت دارند. پلی‌مورفیسم‌های ژنتیکی عملکرد ژن را تغییر می‌دهند بنابراین در پیشرفت بیماری نقش دارند. بر اساس مطالعات، پلی‌مورفیسم در ژن‌های ADAM33 و TBX21 در بروز آسم نقش دارند.<br> مواد و روش‌ها: در این تحقیق برای اولین بار پلی‌مورفیسم &nbsp;rs2787094در ژن &nbsp;ADAM33و &nbsp;rs11650354در ژن &nbsp;TBX21در بیماران ایرانی مبتلا به آسم آلرژیک و افراد سالم بررسی شد. به این منظور نمونه خون از ۳۰ بیمار و ۳۰ فرد سالم به عنوان گروه کنترل تهیه شد. سپس استخراج DNA انجام شده و تکنیک &nbsp;ARMS-PCRبا استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای آلل‌های طبیعی و جهش یافته برای هر پلی‌مورفیسم انجام شد و نتایج مورد بررسی قرار گرفت.<br> یافته‌ها: نتایج نشان دادند بین پلی‌مورفیسم &nbsp;rs2787094در ژن ADAM33 و خطر بروز بیماری آسم ارتباط معنی‌داری وجود دارد، در حالی که بین پلی‌مورفیسم &nbsp;rs11650354در ژن TBX21 و خطر ابتلا به آسم ارتباط معنی‌داری مشاهده نشد.<br> نتیجه‌گیری: بنظر می‌رسد که پلی‌مورفیسم rs2787094 در ژن ADAM33 و وجود ژنوتیپ‌های مختلف در این جایگاه نقش مؤثری در بروز آسم در بیماران ایرانی دارد.</span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14pt"><span style="line-height:115%"><span b="" style="font-family:" zar=""><span style="font-weight:bold"><u><span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"><span new="" roman="" style="font-family:" times="">Background:</span></span></span></u> <span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="color:black"><span style="font-weight:normal">Asthma is a common inflammatory disease of the airways which is characterized by variable and recurrent symptomes. The disease causes airways inflamtion and hyperresponsiveness, reversible airways obstruction and airway deformity and&nbsp; accomponied with symptoms including shortness of breath, cough and wheezing in patients. Environmental and genetic factor&nbsp; such as gene polymorphisms are involved in the development of asthma. Gene polymorphisms alter the function of genes, hence they involve in disease progression. Studies have shown genetic polymorphism in ADAM33 and TBX21 genes are associated with the risk of asthma.</span></span></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:115%"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><u><span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%">Materials and Methods:</span></span></u></b><span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"> <span style="color:black">In present study the polymorphism rs2787094 of ADAM33 and rs11650354 of TBX21 genes was assessed for the first time in Iranian asthma patients and healthy individuals. For this purpose, 30 blood samples from asthma patients and 30 samples from healthy donors was collected. Then DNA was extracted, and subsequently ARMS-PCR technique was used, applying specific designed primers for normal and mutant allels for each polymorphism of candidate genes and then the results were analysed. </span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:115%"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><u><span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%">Results:</span></span></u></b><span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"> <span style="color:black">The results indicated rs2787094 polymorphism in ADAM33 was significantly associated with the risk of asthma, while there was no significant relation between rs11650354 in TBX21 with asthma risk.</span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:115%"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><u><span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%">Conclusion</span></span></u></b><b><span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%">:</span></span></b><span style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"> <span style="color:black">It seems that rs2787094 polymorphism in ADAM33 and different genotype in this locus play siginificant role in asthma risk in Iranian patients.</span></span></span></span></span></span></div> آسم, ژن ADAM33, ژن TBX21, پلی‌مورفیسم Asthma, ADAM33 gene, TBX21 gene, Polymorphism 489 504 http://ismj.bpums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-491-3&slc_lang=fa&sid=1 Sara Shahhosseini سارا شاه‌حسینی 5700319475328460014611 0009-0005-8618-7367 No Department of Biology, School of Sciences, Payame Noor University, Shahre Rey, Iran گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه پیام نور مرکز شهر ری، شهر ری، ایران Maryam Zare مریم زارع m_zare@pnu.ac.ir 5700319475328460014612 5700319475328460014612 Yes Department of Biology, School of Sciences, Payame Noor University, Tehran, Iran گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران