fa بررسی جهش‌های ژن DFNB59 با استفاده از روش PCR-SSCP/HA در ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی در استان بوشهر عمومى General پژوهشي Original <div style="text-align: right"> زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن DFNB59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی جهش های احتمالی در اگزون های (7- 2) ژنDFNB59 در80 نفر ناشنوا بررسی شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش HA PCR-SSCP/ جهش های این ژن را غربالگری کرده و برای تأیید آنها را تعیین توالی نمودیم. یافته‌ها: درکل، 9 پلی مورفیسم از نوع C>G 793 در80 بیمار ناشنوای ژنتیکی غیرسندرمی یافت شد. با این وجود هیچ جهشی در ژن مذکور شناسایی نشد. نتیجه گیری: مطالعات ما نشان داد که همراهی جهش های ژن DFNB59 با ناشنوایی در نمونه های مورد مطالعه وجود ندارد. </div> Background: Hearing impairment (HI) is the most prevalent Neurosensory disorder which is heterogenous and can also occur due to environmental causes. The majority of hearing deficiencies are of genetic origin affecting about 60% of the HI cases. A novel gene DFNB59 encodes pejvakin has been recently shown to cause deafness. This study aims to determine the frequency of DFNB59 gene mutations in coding region the gene in Bushehr province. Methods: In this descriptive experimental study, we investigated the presence of DFNB59 gene mutations in Exons (2-7) of the gene in 80 deaf subjects. DNA was extracted using standard phenol –chloroform method. The screening of gene mutations was performed by PCR-SSCP/HA procedure. Finally, the possible mutations were confirmed by direct sequencing. Results: In all, 9 polymorphisms 793C>G were found in 80 non-syndromic, genetic hearing loss subjects studied. However no DFNB59 gene mutation was identified. Conclusion: We conclude that the association of DFNB59 gene mutations with hearing loss is very low in samples studies ناشنوایی، پژواکین، ژن DFNB59، چندشکلی، چندشکلی ساختار فضایی تک‌رشته‌ای، واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، آنالیز هترودوپلکس hearing impairment, pejvakin, DFNB59 gene , polymorphism, single- strand conformation polymorphism, hetero duplex analysis 163 170 http://ismj.bpums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3-194&slc_lang=fa&sid=1 Fatemeh Azadegan Dehkordi فاطمه آزادگان دهکردی 57003194753284600864 57003194753284600864 No Effat Farrokhi عفت فرخی 57003194753284600865 57003194753284600865 No Mostafa Montazer Zohouri مصطفی منتظر ظهوری 57003194753284600866 57003194753284600866 No Gholamreza Mobini غلامرضا مبینی 57003194753284600867 57003194753284600867 No Maryam Taherzadeh مریم طاهرزاده 57003194753284600868 57003194753284600868 No Marzieh Raiesi مرضیه رئیسی 57003194753284600869 57003194753284600869 No Gol andam Banitalebi گل اندام بنی طالبی 57003194753284600870 57003194753284600870 No Somaieh Raiesi سمیه رئیسی 57003194753284600871 57003194753284600871 No Mehdi Banitalebi مهدی بنی طالبی 57003194753284600872 57003194753284600872 No Morteza Hashemzadeh Chaleshtari مرتضی هاشم زاده چالشتری mchalesh@yahoo.com 57003194753284600873 57003194753284600873 Yes