fa بیماری ویلسون؛ گزارش یک مورد اختلالات سیستمیک- متابولیکی Disorders of Systemic, Metabolic or Environmental Origin گزارش موردی Case Report <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:12pt"><span style="line-height:115%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#1f4e79">زمینه:</span></span></span></span></b> <span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#0d0d0d">بیماری ویلسون یکی از اختلالات نادر ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که توسط جهش ژنی ایجاد می‌شود. این بیماری منجر به تجمع غیرطبیعی مس در کبد، مغز، قرنیه و سایر اندام‌ها می‌شود که می‌تواند عواقب جدی بر سلامت داشته باشد.</span></span></span></span><b><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#0d0d0d"></span></span></span></span></b></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:115%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#1f4e79">معرفی بیمار</span></span></span></span></b><b><span dir="LTR" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#0d0d0d">:</span></span></span></span></b><b> </b><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#0d0d0d">بیمار، آقایی 47 ساله می‌باشد و از اختلال حافظه، لرزش دست‌ها، ادرار تیره رنگ، ضعف و بی‌اشتهایی، تب و لرز و افزایش خواب آلودگی شاکی بوده است. او در تاریخچه خود سابقه نارسایی قلبی، تالاسمی مینور ذکر کرده است. پس از انجام آزمایشات تشخیصی و در نظر گرفتن شرایط بالینی بیمار، پس از رد سایر بیماری‌ها تشخیص بیماری ویلسون داده شد.</span></span></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:115%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#1f4e79">نتیجه‌گیری:</span></span></span></span></b> <span lang="FA" style="font-size:10.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#0d0d0d"><span style="letter-spacing:-.1pt">اگرچه بیماری ویلسون نادر است، اما اگر زود تشخیص داده شود، یک بیماری بالقوه قابل درمان و برگشت‌پذیر است و امکان دارودرمانی با حذف زودهنگام مس را فراهم می‌کند که از اهمیت پیش‌آگهی بالایی برخوردار است، زیرا بیمار ممکن است در این مرحله به درمان پاسخ بیشتری دهد.</span></span></span></span></span></span></span></span></span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:12pt"><span style="line-height:115%"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#002060">Background:</span></span></span></span></b> <span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#404040">Wilson&#39;s disease is one of the rare autosomal recessive genetic disorders caused by genetic mutation. This disease leads to abnormal copper accumulation in the liver, brain, cornea, and other organs, which can have serious consequences on health.</span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:115%"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#002060">Case presentation:</span></span></span></span></b> <span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#404040"><span style="letter-spacing:-.1pt">The patient is a 47-year-old man complaining of memory impairment, hand tremors, dark-colored urine, weakness and loss of appetite, fever and chills, and increased drowsiness. He has a history of heart failure and thalassemia minor in his medical history. Wilson&#39;s disease was diagnosed after conducting diagnostic tests and considering the patient&#39;s clinical conditions, following the exclusion of other diseases.</span></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:115%"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#002060">Conclusion:</span></span></span></span></b> <span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:115%"><span iransans="" style="font-family:"><span style="color:#404040"><span style="letter-spacing:.1pt">Although Wilson&#39;s disease is rare, if diagnosed early, it is a potentially treatable and reversible disease, and provides the possibility of pharmacotherapy with early copper removal, which is of high prognostic importance, as the patient may respond better to treatment at this stage.</span></span></span></span></span></span></span></span></div> بیماری ویلسون, اختلالات خواب, مس, لرزش, اختلال حافظه Wilson's disease, Sleep disorders, Copper, Tremor, Memory impairment 634 643 http://ismj.bpums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1115-59&slc_lang=fa&sid=1 Somaya Sadat Hoseini Ivari سمیه سادات حسینی ایوری 5700319475328460018811 5700319475328460018811 No Department of Internal Medicine, School of Medicine, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran گروه پزشکی داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران Rasool Solaimani Moghaddam رسول سلیمانی مقدم rasool.solaimani@yahoo.com 5700319475328460018812 0009-0002-8954-1027 Yes Social Determinants of Health Research Center, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran مرکز تحقیقات عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران