fa بررسی پلی‌مورفیسم Glu298Asp ژن eNOS در بیماران مبتلا به گلوکوم در جمعیتی از گیلان بیوشیمی Biochemistry. Cell Biology and Genetics پژوهشي Original <p dir="RTL" style="text-align:justify;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><span style="font-size:14px;"><strong><u><span style="font-family:b lotus;">زمینه</span></u></strong>: <strong><span style="font-family:b lotus;">گلوکوم از علل مهم نابینایی غیر قابل برگشت در سراسر جهان است و با اضمحلال سلول‌های گانگلیونی شبکیه و آسیب عصب بینایی مشخص می‌شود. خود تنظیمی نامناسب عروقی نقش مهمی در سبب شناسی گلوکوم ایفا می‌کند. نیتریک اکسید (</span></strong><span style="font-family:times new roman;"><span dir="LTR">NO</span></span><strong><span style="font-family:b lotus;">) جریان خون را در عروق افزایش می‌دهد و به غلبه بر استرس کمک می‌نماید. </span></strong><span style="font-family:times new roman;"><span dir="LTR">NO</span></span><span style="font-family:b lotus;"> </span><strong><span style="font-family:b lotus;">گردشی در اندوتلیوم عروق، منحصراً توسط ایزوفرم اندوتلیالی نیتریک اکسید سنتاز (</span></strong><span style="font-family:times new roman;"><span dir="LTR">eNOS</span></span><strong><span style="font-family:b lotus;">) سنتز می‌شود. </span></strong><span style="font-family:times new roman;"><span dir="LTR">Glu298Asp</span></span><strong><span style="font-family:b lotus;"> یکی</span></strong><strong><span style="font-family:b lotus;"> از مهم‌ترین پلی‌مورفیسم‌های ژن </span></strong><span style="font-family:times new roman;"><span dir="LTR">eNOS</span></span><span style="font-family:b lotus;"> </span><strong><span style="font-family:b lotus;">است. در این مطالعه به بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم </span></strong><span style="font-family:times new roman;"><span dir="LTR">Glu298Asp</span></span><span style="font-family:b lotus;"> </span><strong><span style="font-family:b lotus;">ژن </span></strong><span style="font-family:times new roman;"><span dir="LTR">eNOS</span></span><strong><span style="font-family:b lotus;"> با خطر ابتلا به گلوکوم پرداخته شد. </span></strong></span></p> <p dir="RTL" style="text-align:justify;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><span style="font-size:14px;"><strong><u><span style="font-family:b lotus;">مواد و روش‌ها:</span></u></strong> <strong><span style="font-family:b lotus;">این مطالعه مورد- شاهدی شامل 110 فرد بیمار و 121 فرد سالم بود. </span></strong><span style="font-family:times new roman;"><span dir="LTR">DNA</span></span><span style="font-family:b lotus;"> </span><strong><span style="font-family:b lotus;">ژنومی از لکوسیت‌های خون محیطی استخراج گردید. ژنوتیپ‌های ناحیه پلی‌مورف با استفاده از تکنیک </span></strong><span style="font-family:times new roman;"><span dir="LTR">PCR-RFLP</span></span><strong><span style="font-family:b lotus;"> تعیین شدند. آنالیز آماری با نرم افزاز </span></strong><span style="font-family:times new roman;"><span dir="LTR">MedCalc</span></span> <strong><span style="font-family:b lotus;">ویرایش 12/1 انجام گرفت. </span></strong></span></p> <p dir="RTL" style="text-align:justify;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><span style="font-size:14px;"><strong><u><span style="font-family:b lotus;">یافته‌ها</span></u></strong><strong><span style="font-family:b lotus;">: </span></strong></span><strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">فراوانی ژنوتیپ‌های </span></span></strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">GG</span></span><strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">، </span></span></strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">GT</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> </span></span><strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">و </span></span></strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">TT</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> </span></span><strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">در گروه کنترل به ترتیب 0/52، 0/42و 0/06 و در گروه بیمار به ترتیب 0/60، 0/32و 0/08 بود. تفاوت معناداری در فراوانی‌های ژنوتیپی بین دو گروه کنترل و بیمار مشاهده نشد (</span></span></strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">2/78= </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">&chi;&sup2;</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> ،0/24=</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">p</span></span><strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">). در دو گروه کنترل و بیمار، فراوانی اللی </span></span></strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">G</span></span><strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> به ترتیب 0/73 و 0/76 و فراوانی الل </span></span></strong><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">T</span></span><strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> به ترتیب 0/27 و 0/24 بود. فراونی اللی در دو گروه کنترل و بیمار تفاوت معناداری را نشان نداد (</span></span></strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">0/33=</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">&chi;&sup2;</span></span><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;"> ،0/56=</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">p</span></span><strong><span style="font-family:b lotus;"><span style="font-size:10.0pt;">).</span></span></strong></p> <p dir="RTL" style="text-align:justify;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><span style="font-size:14px;"><strong><u><span style="font-family:b lotus;">نتیجه‌گیری:</span></u></strong><strong><span style="font-family:b lotus;"> به طور کلی پلی‌مورفیسم </span></strong><span style="font-family:times new roman;"><span dir="LTR">Glu298Asp</span></span><strong><span style="font-family:b lotus;"> ژن </span></strong><span style="font-family:times new roman;"><span dir="LTR">eNOS</span></span><span style="font-family:b lotus;"> </span><strong><span style="font-family:b lotus;">ارتباط معنی‌داری با گلوکوم نشان نداد. با این حال مطالعاتی بر پایه جمعیت‌های بزرگ‌تر و نژادهای متفاوت جهت دستیابی به یک نتیجه قطعی مورد نیاز است.</span></strong></span></p> <p><strong><u>Background</u></strong>: Glaucoma is the leading cause of irreversible blindness worldwide. It is characterized by degeneration of the retinal ganglion cells and optic nerve damage. Vascular dysregulation plays an important role in the etiology of glaucoma. Nitric oxide (NO) increases blood flow in the vessels of the tissue and helps to overcome the stress. Circulating NO is synthesized in the vascular endothelium by action of endothelial nitric oxide synthase (eNOS). Glu298Asp is one of the common polymorphism of eNOS gene. This study evaluates the association of eNOS &shy;Glu298Asp polymorphism with glaucoma.</p> <p><strong><u>Materials and Methods:</u></strong> This case-control study included 110 glaucoma patients and 121 controls. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. Genotypes were detected using a PCR-RFLP method. Statistical analysis was performed using the MedCalc program (version 12.1).</p> <p><strong><u>Results:</u></strong> The frequency of GG, GT and TT genotypes in controls were 0.52, 0.42 and 0.06, respectively while in glaucoma patients were 0.6, 0.32 and 0.08, respectively. No significant differences in genotypes frequencies were found between patients and controls (p=0.24, &chi;&sup2;=2.78). In control and patient groups, the frequency of G allele was 0.73 and 0.76, respectively and the frequency of T allele were 0.27 and 0.24, respectively. The allele frequencies did not differ significantly between controls and patients (p=0.56, &chi;&sup2;=0.33).</p> <p><strong><u>Conclusion: </u></strong>It is suggested that eNOS Glu298Asp polymorphism may not be associated with the risk factor of glaucoma in the studied population. However, larger and different ethnicities-based populations are required to achieve a definitive conclusion.</p> ژن eNOS, پلی‌مورفیسم ژنی, گلوکوم, نیتریک اکسید سنتاز eNOS gene, gene polymorphism, glaucoma, nitric oxide synthase 135 142 http://ismj.bpums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3-763&slc_lang=fa&sid=1 Zivar Salehi زیور صالحی geneticzs@yahoo.co.uk 570031947532846009597 570031947532846009597 Yes Department of Biology, School of Sciences, University of Guilan, Rasht, Iran گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه گیلان، رشت، ایران Maryam Gholaminia مریم غلامی‌نیا 570031947532846009598 570031947532846009598 No Department of Biology, School of Sciences, University of Guilan, Rasht, Iran گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه گیلان، رشت، ایران Zahra Gholaminia زهرا غلامی‌نیا 570031947532846009599 570031947532846009599 No Department of Biology, School of Sciences, University of Guilan, Rasht, Iran گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه گیلان، رشت، ایران Mohammad Reza Panjtanpanah محمدرضا پنج‌تن پناه 570031947532846009600 570031947532846009600 No Department of ophthalmology, School of Medicine, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran گروه چشم، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران