دوره 13، شماره 3 - ( دو ماهنامه طب جنوب 1389 )
جلد 13 شماره 3 صفحات 170-163 |
برگشت به فهرست نسخه ها
فاطمه آزادگان دهکردی 
، عفت فرخی ، مصطفی منتظر ظهوری ، غلامرضا مبینی ، مریم طاهرزاده ، مرضیه رئیسی ، گل اندام بنی طالبی ، سمیه رئیسی ، مهدی بنی طالبی ، مرتضی هاشم زاده چالشتری* 1
، عفت فرخی ، مصطفی منتظر ظهوری ، غلامرضا مبینی ، مریم طاهرزاده ، مرضیه رئیسی ، گل اندام بنی طالبی ، سمیه رئیسی ، مهدی بنی طالبی ، مرتضی هاشم زاده چالشتری* 1
1- ، mchalesh@yahoo.com
چکیده: (13946 مشاهده)
زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن DFNB59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد.
مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی جهش های احتمالی در اگزون های (7- 2) ژنDFNB59 در80 نفر ناشنوا بررسی شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش HA PCR-SSCP/ جهش های این ژن را غربالگری کرده و برای تأیید آنها را تعیین توالی نمودیم.
یافته‌ها: درکل، 9 پلی مورفیسم از نوع C>G 793 در80 بیمار ناشنوای ژنتیکی غیرسندرمی یافت شد. با این وجود هیچ جهشی در ژن مذکور شناسایی نشد.
نتیجه گیری: مطالعات ما نشان داد که همراهی جهش های ژن DFNB59 با ناشنوایی در نمونه های مورد مطالعه وجود ندارد.
واژه‌های کلیدی: ناشنوایی، پژواکین، ژن DFNB59، چندشکلی، چندشکلی ساختار فضایی تک‌رشته‌ای، واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، آنالیز هترودوپلکس
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |