fa گزارش یک مورد سندرم Barr-Shaver-Carr عمومى General پژوهشي Original <p align="right">ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, XXXY، 48, XXYY و 49, XXXXY از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم X اضافی در فنوتیپ زیاد شدن ناهنجاری های سوماتیک و عقب ماندگی ذهنی است. بیمار این مطالعه،آقای 17 ساله ای بود که به دلیل عدم رویش ریش مراجعه کرده بودند. در معاینه بیمار مشکلات یادگیری، نشانه هایی از افسردگی و ژنیکوماستی نیزداشت. بیمار قد 178 سانتی متر و فاصله بین انگشت های میانه در حالت کشیده دست ها برابر 185 سانتی متر بود. در معاینه ناحیه پوبیس، طول پنیس در حالت کشیده برابر 7 سانتی متر بود. موهای ناحیه عانه وجود نداشت و بیضه ها در کیسه بیضه لمس نمی-شد. در سونوگرافی بیضه ها به طول 5/2 سانتی متر و سفت در کانال اینگوینال گزارش گردید. در آزمایشات درخواستی LH برابر IU/L 8/3، FSH برابر IU/L 9/16، تستوسترون برابر ng/ml 4/0 و استرادیول برابر pg/ml 1/0 گزارش شد. نتایج کاریوتیپ به‎صورت 48, XXXY گزارش گردید. بنابراین در بیمارانی با شکایاتی هم چون میکروپنیس و عقب ماندگی ذهنی همراه با مشکلات شخصیتی، ناهنجاری های کروموزومی نیز باید مورد توجه قرار گیرد. </p> There are different subtypes of Kline Felter syndrome which 48, XXXY is called Barr-Shaver-Carr syndrome. We present a 17 years old man who referred due to absence of puberty, micro penis decreased Intelligence quotient and also some other sign and symptoms. The presented case stresses performing of kariotype examination (chromosome analysis) in the evaluation of patient with such problems. کلاین فلتر، Barr-Shaver-Car، ناهنجاری، عقب‌ماندگی ذهنی، بلوغ جنسی Kline Felter syndrome, kariotype, micro penis, Barr-Shaver-Carr syndorme 72 75 http://ismj.bpums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3-184&slc_lang=fa&sid=1 Mohammad Reza Kalantar Hormozi محمدرضا کلانتر هرمزی m.kalantarhormozi@yahoo.com 57003194753284600977 57003194753284600977 Yes Gholamhossein Ranjbar Omrani غلامحسین رنجبر عمرانی 570031947532846001061 570031947532846001061 No Kamiar Asadipouya کامیار اسدی پویا 570031947532846001062 570031947532846001062 No Hesamoldin Monshi حسام الدین منشی 570031947532846001063 570031947532846001063 No Mohammadreza Sehat محمدرضا صحت 570031947532846001064 570031947532846001064 No