دوره 26، شماره 3 - ( دو ماهنامه طب جنوب 1402 )
جلد 26 شماره 3 صفحات 166-155 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Malekzadeh S, Ghaffarian S. The Association of MLH1 Gene (rs63749795 C>T) Polymorphism with Breast Cancer Suscep-tibility in the Northwest of Iran. Iran South Med J 2024; 26 (3) :155-166
URL: http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-1852-fa.html
URL: http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-1852-fa.html
ملک‌زاده سعید، غفاریان سارا. بررسی ارتباط چندشکلی ژن (rs63749795 C>T) MLH1 با استعداد ابتلا به سرطان پستان در منطقه شمال غرب ایران. مجله طب جنوب. 1402; 26 (3) :155-166
1- گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه شهید مدنی آذربایجان، تبریز، ایران
2- گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه شهید مدنی آذربایجان، تبریز، ایران ،s.ghaffarian@azruniv.ac.ir
2- گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه شهید مدنی آذربایجان، تبریز، ایران ،
چکیده: (1084 مشاهده)
زمینه سیستم ترمیم بعد از همانند سازی (MMR) سیستمی حفاظت شده با نقش کلیدی در پایداری ژنتیکی و صحت همانندسازی است. ژن MLH1 یکی از 4 جز اصلی کمپلکس MMR است. این مطالعه با هدف بررسی همراهی چندشکلی (rs63749795 C>T)MLH1 با استعداد ابتلا به سرطان پستان در جمعیت زنان شمال غرب ایران انجام شد.
مواد و روش‌ها: این مطالعه مورد- شاهدی، بر روی 100 زن مبتلا به سرطان و 100 کنترل سالم بدون سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان انجام شد. همراهی چندشکلی تک نوکلئوتیدی MLH1 (rs63749795 C>T) با تکنیک Tetra ARMS-PCR بررسی و نتایج حاصل با استفاده از نرم‌افزار SPSS ویرایش 24 تجزیه شد. همراه چندشکلی تک نوکلئوتیدی با علائم بالینی بیماران بررسی شد.
یافته‌ها: ژنوتیپ CC در جمعیت بیمار و کنترل مشاهده نشد. فراوانی ژنوتیپ¬های TC و TT در بیماران به ترتیب 40 و 60 درصد و فراوانی آن‌ها در افراد سالم مورد مطالعه به ترتیب 41/84 و 58/16 درصد بود. فراوانی آلل¬های C و T در بیماران به ترتیب 20 و 80 درصد و در جمعیت کنترل به ترتیب 20/91 و 79/09 درصد بود. تجزیه¬های آماری نشان دهنده عدم همراهی توزیع ژنوتیپی و آللی با سرطان پستان بود. نتایج حاصل نشان دهنده عدم همراهی ویژگی‌های بالینی مورد مطالعه با سرطان پستان بود.
نتیجه‌گیری: یافته‌های این پژوهش نشان داد ارتباط معنی‌داری بین توزیع ژنوتیپی و آللی چندشکلی rs63749795 C>T ژن MLH1 با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و همچنین ویژگی‌های بالینی مورد مطالعه بیماران در شمال غرب ایران وجود ندارد.
مواد و روش‌ها: این مطالعه مورد- شاهدی، بر روی 100 زن مبتلا به سرطان و 100 کنترل سالم بدون سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان انجام شد. همراهی چندشکلی تک نوکلئوتیدی MLH1 (rs63749795 C>T) با تکنیک Tetra ARMS-PCR بررسی و نتایج حاصل با استفاده از نرم‌افزار SPSS ویرایش 24 تجزیه شد. همراه چندشکلی تک نوکلئوتیدی با علائم بالینی بیماران بررسی شد.
یافته‌ها: ژنوتیپ CC در جمعیت بیمار و کنترل مشاهده نشد. فراوانی ژنوتیپ¬های TC و TT در بیماران به ترتیب 40 و 60 درصد و فراوانی آن‌ها در افراد سالم مورد مطالعه به ترتیب 41/84 و 58/16 درصد بود. فراوانی آلل¬های C و T در بیماران به ترتیب 20 و 80 درصد و در جمعیت کنترل به ترتیب 20/91 و 79/09 درصد بود. تجزیه¬های آماری نشان دهنده عدم همراهی توزیع ژنوتیپی و آللی با سرطان پستان بود. نتایج حاصل نشان دهنده عدم همراهی ویژگی‌های بالینی مورد مطالعه با سرطان پستان بود.
نتیجه‌گیری: یافته‌های این پژوهش نشان داد ارتباط معنی‌داری بین توزیع ژنوتیپی و آللی چندشکلی rs63749795 C>T ژن MLH1 با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و همچنین ویژگی‌های بالینی مورد مطالعه بیماران در شمال غرب ایران وجود ندارد.
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
ژنتیک پزشکی
دریافت: 1402/9/8 | پذیرش: 1402/10/24 | انتشار: 1402/12/7
دریافت: 1402/9/8 | پذیرش: 1402/10/24 | انتشار: 1402/12/7
فهرست منابع
1. Wang J, Zhang S, Zhang Z, et al. A single-nucleotide polymorphism involved in alternative splicing of PTEN is associated with chemotherapy resistance in breast cancer in Chinese population. Res square 2021; 1-22. [DOI]
2. Lee A, Mavaddat N, Wilcox AN, et al. BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors. Genet Med 2019; 21(8): 1708-1718. [DOI]
3. Afrasiabifar A, Hamzhiekia SH, Hosseini NA. The effect of self-care program using orem’s self- care model on the life quality of women with breast cancer undergoing chemotherapy: a randomized controlled trial. J Armgh Dane 2018; 23(1): 1-13. (Persian) [Article]
4. Couch FJ, Rasmussen LJ, Hofstra R, et al. Assessment of functional effects of unclassified genetic variants. Hum Mutat 2008; 29(11): 1314-1326. [DOI]
5. Li GM. Mechanisms and functions of DNA mismatch repair. Cell Res 2008; 18(1): 85-98. [DOI]
6. Tarancón-Diez M, Büttner R, Friedrichs N. Enhanced Tumoral MLH1-Expression in MLH1- /PMS2-Deficient Colon Cancer Is Indicative of Sporadic Colon Cancer and Not HNPCC. Pathol Oncol Res 2020; 26(3): 1435-1439. [DOI]
7. Malik SS, Masood N, Asif M, et al. Expressional analysis of MLH1 and MSH2 in breast cancer. Curr prob cancer 2019; 43(2): 97-105. [DOI]
8. Hsieh P, Yamane K. DNA mismatch repair: molecular mechanism, cancer, and ageing. Mech Ageing Dev 2008; 129(7-8): 391-407. [DOI]
9. Jiricny J.Themultifacetedmismatch-repairsystem. Nat Rev Mol Cell Biol 2006; 7(5): 335-346. [DOI]
10. Smith TR, Levine EA, Freimanis RI, et al. Polygenic model of DNA repair genetic polymorphisms in human breast cancer risk. Carcinogenesis 2008; 29(11): 2132-2138. [DOI]
11. Busbait S, Al-Babtain A, Tawfeeq Y, et al. Turcot’ssyndrome presenting as an acute abdomen. J Pediatr Surg Case Rep 2019; 40: 17-9. [DOI]
12. Claeys Bouuaert C, Keeney S. Distinct DNAbinding surfaces in the ATPase and linker domains of MutLγ determine its substrate specificities and exert separable functions in meiotic recombination and mismatch repair. PLoS genet 2017; 13(5): e1006722. [DOI]
13. Yuan P, Liu D, Deng M, et al. Identification of differently expressed genes with specific SNP loci for breast cancer by the integration of SNP and gene expression profiling analyses. Pathol Oncol Res 2015; 21(2): 469-75. [DOI]
14. Stracquadanio G, Wang X, Wallace MD, et al. The importance of p53 pathway genetics in inherited and somatic cancer genomes. Nat rev Cancer 2016; 16(4): 251-265. [DOI]
15. Suguna S, Nandal DH, Kamble S, et al. Genomic DNA isolation from human whole blood samples by non enzymatic salting out method. Int J Pharm Sci 2014; 6(6): 198-199. [Article]
16. Newton CR, Graham A, Heptinstall LE, et al. Analysis of any point mutation in DNA. The amplification refractory mutation system (ARMS). Nucleic Acids Res 1989; 17(7): 2503-2516. [DOI]
17. Little S. Amplification-refractory mutation system (ARMS) analysis of point mutations. Curr Protoc Hum Genet 1995; 9: 1-12. [DOI]
18. Malik SS, Zia A, Mubarik S, et al. Correlation of MLH1 polymorphisms, survival statistics, in silico assessment and gene downregulation with clinical outcomes among breast cancer cases. Mol Biol Rep 2020; 47(1): 683-692. [DOI]
19. Sun L, Cheng B, Zhou Y, et al. ErbB4 Mutation that Decreased NRG1-ErbB4 Signaling Involved in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia. J Alzheimer’s Dis 2020; 74(2): 535-544. [DOI]
20. Ebadi Z, Ghaffarian S. Association of WDR79 (rs2287497C>T) Poly-morphism with Breast Cancer Susceptibility in Northwest of Iran. Iran South Med J 2023; 26(1): 1-13. (Persian) [Article]
21. McCullough LE, Santella RM, Cleveland RJ, et al. Polymorphisms in DNA repair genes, recreational physical activity and breast cancer risk. Int J Cancer 2014; 134(3): 654-663. [DOI]
22. Kappil M, Terry MB, Delgado-Cruzata L, et al. Mismatch Repair Polymorphisms as Markers of Breast Cancer Prevalence in the Breast Cancer Family Registry. Anticancer Res 2017; 36(9): 4437-4441. [DOI]
23. Russell H, Kedzierska K, Buchanan DD, et al. The MLH1 polymorphism rs1800734 and risk of endometrial cancer with microsatellite instability. Clin Epigenetics 2020: 12(1): 102. [DOI]
24. Xu JL, Yin ZQ, Huang MD, et al. MLH1 Polymorphisms and Cancer risk: a Metaanalysis Based on 33 Case-control Studies. Asian Pac J Cancer Prev 2012; 13(3): 901-907. [DOI]
25. Wang C, Wang Y, Hughes KS, et al. Penetrance of Colorectal Cancer Among Mismatch Repair Gene Mutation Carriers: A Meta-Analysis. JNCI Cancer Spectr 2020; 4(5): pkaa027. [DOI]
26. Sabarinathan R, Tafer H, Seemann SE, et al. RNAsnp: efficient detection of local RNA secondary structure changes induced by SNPs. Hum Mutat 2013; 34(4): 546-56. [DOI]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
