[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 13، شماره 1 - ( مجله علمی پژوهشی طب جنوب 1389 ) ::
جلد 13 شماره 1 صفحات 72-75 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش یک مورد سندرم Barr-Shaver-Carr
آقاي محمدرضا کلانتر هرمزی 1، آقاي غلامحسین رنجبر عمرانی، آقاي کامیار اسدی پویا، آقاي حسام الدین منشی، آقاي محمدرضا صحت
1- ، m.kalantarhormozi@yahoo.com
چکیده:   (13719 مشاهده)

ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, XXXY، 48, XXYY و 49, XXXXY از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم X اضافی در فنوتیپ زیاد شدن ناهنجاری های سوماتیک و عقب ماندگی ذهنی است. بیمار این مطالعه،آقای 17 ساله ای بود که به دلیل عدم رویش ریش مراجعه کرده بودند. در معاینه بیمار مشکلات یادگیری، نشانه هایی از افسردگی و ژنیکوماستی نیزداشت. بیمار قد 178 سانتی متر و فاصله بین انگشت های میانه در حالت کشیده دست ها برابر 185 سانتی متر بود. در معاینه ناحیه پوبیس، طول پنیس در حالت کشیده برابر 7 سانتی متر بود. موهای ناحیه عانه وجود نداشت و بیضه ها در کیسه بیضه لمس نمی-شد. در سونوگرافی بیضه ها به طول 5/2 سانتی متر و سفت در کانال اینگوینال گزارش گردید. در آزمایشات درخواستی LH برابر IU/L 8/3، FSH برابر IU/L 9/16، تستوسترون برابر ng/ml 4/0 و استرادیول برابر pg/ml 1/0 گزارش شد. نتایج کاریوتیپ به‎صورت 48, XXXY گزارش گردید. بنابراین در بیمارانی با شکایاتی هم چون میکروپنیس و عقب ماندگی ذهنی همراه با مشکلات شخصیتی، ناهنجاری های کروموزومی نیز باید مورد توجه قرار گیرد.

واژه‌های کلیدی: کلاین فلتر، Barr-Shaver-Car، ناهنجاری، عقب‌ماندگی ذهنی، بلوغ جنسی
متن کامل [PDF 157 kb]   (1479 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۸/۱۱/۲۸ | پذیرش: ۱۳۸۸/۱۱/۲۸ | انتشار: ۱۳۸۸/۱۱/۲۸
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Kalantar Hormozi M R, Ranjbar Omrani G, Asadipouya K, Monshi H, Sehat M. Barr-Shaver-Carr Syndrome: a case report. Iran South Med J. 2010; 13 (1) :72-75
URL: http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-205-fa.html

کلانتر هرمزی محمدرضا، رنجبر عمرانی غلامحسین، اسدی پویا کامیار، منشی حسام الدین، صحت محمدرضا. گزارش یک مورد سندرم Barr-Shaver-Carr . طب جنوب. 1389; 13 (1) :72-75

URL: http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-205-fa.html



دوره 13، شماره 1 - ( مجله علمی پژوهشی طب جنوب 1389 ) برگشت به فهرست نسخه ها
دانشگاه علوم پزشکی بوشهر، طب جنوب ISMJ

Iranian South Medical Journal is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License which allows users to read,
copy, distribute and make derivative works for non-commercial purposes from the material, as long as the author of the original work is cited properly

Copyright © 2017, Iranian South Medical Journal| All Rights Reserved

Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3781