1- گروه پزشکی داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران
2- مرکز تحقیقات عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران ، rasool.solaimani@yahoo.com
چکیده: (12 مشاهده)
زمینه: بیماری ویلسون یکی از اختلالات نادر ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که توسط جهش ژنی ایجاد میشود. این بیماری منجر به تجمع غیرطبیعی مس در کبد، مغز، قرنیه و سایر اندامها میشود که میتواند عواقب جدی بر سلامت داشته باشد.
معرفی بیمار: بیمار، آقایی 47 ساله میباشد و از اختلال حافظه، لرزش دستها، ادرار تیره رنگ، ضعف و بیاشتهایی، تب و لرز و افزایش خواب آلودگی شاکی بوده است. او در تاریخچه خود سابقه نارسایی قلبی، تالاسمی مینور ذکر کرده است. پس از انجام آزمایشات تشخیصی و در نظر گرفتن شرایط بالینی بیمار، پس از رد سایر بیماریها تشخیص بیماری ویلسون داده شد.
نتیجهگیری: اگرچه بیماری ویلسون نادر است، اما اگر زود تشخیص داده شود، یک بیماری بالقوه قابل درمان و برگشتپذیر است و امکان دارودرمانی با حذف زودهنگام مس را فراهم میکند که از اهمیت پیشآگهی بالایی برخوردار است، زیرا بیمار ممکن است در این مرحله به درمان پاسخ بیشتری دهد.
نوع مطالعه:
گزارش موردی |
موضوع مقاله:
اختلالات سیستمیک- متابولیکی دریافت: 1404/4/24 | پذیرش: 1404/6/9 | انتشار: 1404/9/1
ارسال پیام به نویسنده مسئول