:: دوره 13، شماره 1 - ( مجله علمی پژوهشی طب جنوب 1389 ) ::
جلد 13 شماره 1 صفحات 72-75 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش یک مورد سندرم Barr-Shaver-Carr
آقاي محمدرضا کلانتر هرمزی 1، آقاي غلامحسین رنجبر عمرانی، آقاي کامیار اسدی پویا، آقاي حسام الدین منشی، آقاي محمدرضا صحت
1- ، m.kalantarhormozi@yahoo.com
چکیده:   (13741 مشاهده)

ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, XXXY، 48, XXYY و 49, XXXXY از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم X اضافی در فنوتیپ زیاد شدن ناهنجاری های سوماتیک و عقب ماندگی ذهنی است. بیمار این مطالعه،آقای 17 ساله ای بود که به دلیل عدم رویش ریش مراجعه کرده بودند. در معاینه بیمار مشکلات یادگیری، نشانه هایی از افسردگی و ژنیکوماستی نیزداشت. بیمار قد 178 سانتی متر و فاصله بین انگشت های میانه در حالت کشیده دست ها برابر 185 سانتی متر بود. در معاینه ناحیه پوبیس، طول پنیس در حالت کشیده برابر 7 سانتی متر بود. موهای ناحیه عانه وجود نداشت و بیضه ها در کیسه بیضه لمس نمی-شد. در سونوگرافی بیضه ها به طول 5/2 سانتی متر و سفت در کانال اینگوینال گزارش گردید. در آزمایشات درخواستی LH برابر IU/L 8/3، FSH برابر IU/L 9/16، تستوسترون برابر ng/ml 4/0 و استرادیول برابر pg/ml 1/0 گزارش شد. نتایج کاریوتیپ به‎صورت 48, XXXY گزارش گردید. بنابراین در بیمارانی با شکایاتی هم چون میکروپنیس و عقب ماندگی ذهنی همراه با مشکلات شخصیتی، ناهنجاری های کروموزومی نیز باید مورد توجه قرار گیرد.

واژه‌های کلیدی: کلاین فلتر، Barr-Shaver-Car، ناهنجاری، عقب‌ماندگی ذهنی، بلوغ جنسی
متن کامل [PDF 157 kb]   (1485 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۸/۱۱/۲۸ | پذیرش: ۱۳۸۸/۱۱/۲۸ | انتشار: ۱۳۸۸/۱۱/۲۸


XML   English Abstract   Print



دوره 13، شماره 1 - ( مجله علمی پژوهشی طب جنوب 1389 ) برگشت به فهرست نسخه ها