دوره 24، شماره 2 - ( دو ماهنامه طب جنوب 1400 )                   جلد 24 شماره 2 صفحات 133-126 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Yazdanparast A, Fathpour G, Jalali P. Niemann Peak Disease Type A in Necropsy of the Liver of a Four-Month-Old Female with Fe-ver and Pancytopenia. Iran South Med J 2021; 24 (2) :126-133
URL: http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-1440-fa.html
یزدان‌پرست عامر، فتح‌پور غلامرضا، جلالی پروین. گزارش یک مورد بیماری نیمن پیک تیپ A در نکروپسی از کبد دختر چهار ماهه با شکایت تب و پان سیتوپنی. مجله طب جنوب. 1400; 24 (2) :126-133

URL: http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-1440-fa.html


1- گروه بیماری‌های کودکان و نوزادان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بوشهر، بوشهر، ایران
2- گروه بیماری‌های کودکان و نوزادان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بوشهر، بوشهر، ایران ، dr.reza.fathpour@gmail.com
چکیده:   (2697 مشاهده)
بیماری نیمن پیک (Niemenn-pick) یک اختلال شدید در روند متابولیسم اسفنگولیپید و استریفیه شدن کلسترول است که در پی آن اسفنگومیلین به‌طور غیرطبیعی در نسوج مختلف تجمع پیدا می‌کند. بروز این اختلالات متابولیکی منجر به بروز علائمی مانند بزرگی کبد و طحال، تب، وجود سلول‌های کف آلود در مغز استخوان، کبد و طحال می‌گردد. بیمار معرفی شده در این مقاله، شیرخوار 4 ماهه‌ای با شکایت تب، پانسیتوپنی، بزرگ شدن شکم و رنگ پریدگی از ده روز قبل به بیمارستان ما جهت بررسی علت پذیرش گردید. در سابقه بیمار فرزند سوم خانواده و محصول سزارین بود که تا مدت اخیر مشکل خاصی نداشته است. متأسفانه دو فرزند قبلی این خانواده به دلیلی نامعلوم در بیمارستان فوت کرده بودند. در بررسی آزمایشگاهی شمارش گلبول سفید 2500 (با 70 درصد نوتروفیل)، شمارش گلبول قرمز 000/000/2 در لام خون محیطی، هموگلوبین 5/5 گرم در دسی‌لیتر، پلاکت 000/30، 3+CRP=، 45ESR=، 300ALT= واحد بین‌المللی در لیتر، 150AST= واحد بین‌المللی در لیتر، در باقی بررسی‌های آزمایشگاهی یافته پاتولوژیک مهم دیگری دیده نشد. در گرافی توراکوآبودومینال بیمار نیز شواهد طحال و کبد بسیار بزرگ مشهود بود در سایر بررسی‌های آزمایشگاهی یافته پاتولوژیک دیده نشد. والدین بیمار منسوب درجه یک (پسر خاله دختر خاله) بودند. به محض پذیرش بیمار در بیمارستان تحت درمان با آنتی بیوتیک قوی‌الاثر قرار گرفت و اما به دلیل سپسیس به دستگاه ونتیلاتور متصل گردید. متأسفانه تلاش‌های درمانی انجام شده بی‌ثمر بود و بیمار بامداد روز بعد به دلیل عفونت شدید درگذشت. با اجازه والدین بیمار نکروپسی شد و در بررسی تشخیص Lipid storage disease و بیماری نیمن پیک مطرح گردید. هدف از معرفی این بیمار تأکید بر اهمیت نکروپسی، پیگیری بیماران تا رسیدن به تشخیص نهایی می‌باشد.
متن کامل [PDF 396 kb]   (810 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردی | موضوع مقاله: پزشکی کودکان
دریافت: 1400/1/11 | پذیرش: 1400/2/12 | انتشار: 1400/3/5

فهرست منابع
1. Vanier MT. Chapter 176 - Niemann-Pick Diseases. Handbook Clin Neurol 2013; 113: 1717-21. [DOI:10.1016/B978-0-444-59565-2.00041-1] [PMID]
2. Schuchman EH, Wasserstein MP. Types A And B Niemann-Pick Disease. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2015; 29(2): 237-47. [DOI:10.1016/j.beem.2014.10.002] [PMID]
3. Chuang WL, Pacheco J, Cooper S, et al. Lyso-Sphingomyelin Is Elevated In Dried Blood Spots Of Niemann-Pick B Patients. Mol Genet Metab 2014; 111(2): 209-11. [DOI:10.1016/j.ymgme.2013.11.012] [PMID]
4. Fujiwaki T, Tasaka M, Yamaguchi S. Quantitative Evaluation Of Sphingomyelin And Glucosylceramide Using Matrix-Assisted Laser Desorption Ionization Time-Of-Flight Mass Spectrometry With Sphingosylphosphorylcholine As An Internal Standard: Practical Application To Tissues From Patients With Niemann-Pick Disease Types A And C, And Gaucher Disease. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci 2008; 870(2): 170-6. [DOI:10.1016/j.jchromb.2008.05.013] [PMID]
5. Bounford KMK, Gissen P. Genetic And Laboratory Diagnostic Approach In Niemann Pick Disease Type C. J Neurol 2014; 261(Suppl 2): 569-75. [DOI:10.1007/s00415-014-7386-8] [PMID] [PMCID]
6. Schuchman EH, Desnick RJ. Types A And B Niemann-Pick Disease. Mol Genet Metab 2017; 120(1-2): 27-33. [DOI:10.1016/j.ymgme.2016.12.008] [PMID] [PMCID]
7. Vanier MT. Niemann-Pick Disease Type C. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 16. [DOI:10.1186/1750-1172-5-16] [PMID] [PMCID]
8. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al. Recommendations For The Diagnosis And Management Of Niemann-Pick Disease Type C: An Update. Mol Genet Metab 2012; 106(3): 330-44. [DOI:10.1016/j.ymgme.2012.03.012] [PMID]
9. Dalal SR, Jadhav MV, Deshmukh SD. Autopsy Study Of Pediatric Deaths. The Indian J Pediatr 2002; 69: 23-5. [DOI:10.1007/BF02723770] [PMID]
10. Alsaif M, Dabelah K, Girim H, et al. Congenital Brucellosis: A Systematic Review Of The Literature. Vector Borne Zoonotic Dis 2018; 18(8): 393-403. [DOI:10.1089/vbz.2018.2280] [PMID]
11. Ashley EA, Phyo AP, Woodrow CJ. Malaria. Lancet 2018; 391(10130): 1608-21. [DOI:10.1016/S0140-6736(18)30324-6]
12. Figueiro-Filho EA, Duarte G, El-Beitune P, et al. Visceral Leishmaniasis (Kala-Azar) And Pregnancy. Infect Dis Obstet Gynecol 2004; 12(1): 31-40. [DOI:10.1080/1064744042000210384] [PMID] [PMCID]
13. Solovyeva VV, Shaimardanova AA, Chulpanova DS, et al. New Approaches To Tay-Sachs Disease Therapy. Front Physiol 2018; 9: 1663. [DOI:10.3389/fphys.2018.01663] [PMID] [PMCID]
14. Fabian PS, Amintas S, Levade T, et al. Acid Ceramidase Deficiency: Farber Disease And SMA-PME. Orphanet J Rare Dis 2018; 13(1): 121. [DOI:10.1186/s13023-018-0845-z] [PMID] [PMCID]
15. Gieselmann V, Krägeloh-Mann I. Metachromatic Leukodystrophy-An Update. Neuropediatrics 2010; 41(1): 1-6. [DOI:10.1055/s-0030-1253412] [PMID]
16. Mahmood A, Berry J, Wenger DA, et al. Metachromatic Leukodystrophy: A Case Of Triplets With The Late Infantile Variant And A Systematic Review Of The Literature. J Child Neurol 2010; 25(5): 572-80. [DOI:10.1177/0883073809341669] [PMID] [PMCID]
17. Escolar ML, Aldenhoven M. Leukodystrophies And Lysosomal Storage Disorders. Stem Cell Therapy In Lysosomal Storage Diseases. Springer, 2013, 63-125. [DOI:10.1007/978-1-4614-8357-1_4]
18. Lee JS, Choi JM, Lee M, et al. Diagnostic Challenge For The Rare Lysosomal Storage Disease: Late Infantile GM1 Gangliosidosis. Brain Dev 2018; 40(5): 383-90. [DOI:10.1016/j.braindev.2018.01.009] [PMID]
19. Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. Genereviews®[Internet] University Of Washington, Seattle, 2018.
20. Markuszewska-Kuczynska A, Klimkowska M, Regenthal S, et al. Atypical Cytomorphology Of Gaucher Cells Is Frequently Seen In Bone Marrow Smears From Untreated Patients With Gaucher Disease Type 1. Folia Histochem Cytobiol 2015; 53(1): 62-9. [DOI:10.5603/FHC.a2015.0003] [PMID]
21. Saito S, Ohno K, Suzuki T, et al. Structural Bases Of Wolman Disease And Cholesteryl Ester Storage Disease. Mol Genet Metab 2012; 105(2): 244-8. [DOI:10.1016/j.ymgme.2011.11.004] [PMID]

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله طب جنوب می‌باشد.

طراحی و برنامه نویسی: یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC 4.0 | Iranian South Medical Journal

Designed & Developed by: Yektaweb