دوره 27، شماره 3 - ( دوماهنامه طب جنوب 1403 )
جلد 27 شماره 3 صفحات 196-189 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Keikhaei Dehdezi B, Khodadadi A, Farhadi Kia A, Abbasi F, Bitraf S, Salehi Kahyesh R. Hemophilia A Haplotypes in Southwestern Iran. Iran South Med J 2025; 27 (3) :189-196
URL: http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-2053-fa.html
URL: http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-2053-fa.html
کیخایی دهدزی بیژن، خدادادی علی، فرهادی‌کیا ارتا، عباسی فائزه، بیطرف سعید، صالحی کهیش رویا. هاپلوتایپ‌های هموفیلی A در جنوب غربی ایران. مجله طب جنوب. 1403; 27 (3) :189-196
بیژن کیخایی دهدزی1 
، علی خدادادی1 ، ارتا فرهادی‌کیا2 ، فائزه عباسی1 ، سعید بیطرف1 ، رویا صالحی کهیش*3
، علی خدادادی1 ، ارتا فرهادی‌کیا2 ، فائزه عباسی1 ، سعید بیطرف1 ، رویا صالحی کهیش*3
1- مرکز تحقیقات تالاسمی و هموگلوبینوپاتی، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران
2- گروه پزشکی عمومی، دانشکده پزشکی، دانشگاه ازمیر اکونومی، ازمیر، ترکیه
3- مرکز تحقیقات تالاسمی و هموگلوبینوپاتی، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران ،royaarta@yahoo.com
2- گروه پزشکی عمومی، دانشکده پزشکی، دانشگاه ازمیر اکونومی، ازمیر، ترکیه
3- مرکز تحقیقات تالاسمی و هموگلوبینوپاتی، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران ،
چکیده: (466 مشاهده)
زمینه: هموفیلی A در ایران، به دلیل تعداد قابل توجه و عوارض ناشی از آن، مورد توجه قرار داشته و در منطقه جنوب غربی ایران، چالش مهم مراقبت‌های بهداشتی است. عوامل متعددی در شیوع و بروز هموفیلی A در جنوب غرب ایران نقش دارند که عبارتند از: استعداد ژنتیکی، ازدواج‌های فامیلی و دسترسی محدود به خدمات جامع مراقبت‌های بهداشتی. هدف از انجام این مطالعه، بررسی هاپلوتایپ‌های شایع هموفیلی A در این منطقه از کشورمان است.
مواد و روش‌ها: داده‌های پرونده پزشکی بیماران مبتلا به هموفیلی A در بازه زمانی 14 ساله از 1402-1388 در پرسشنامه‌ای شامل: سن، جنسیت، فرم یا شدت بیماری، بیشترین محل خونریزی، میزان بقا و علت مرگ، محل سکونت، گروه خونی، قومیت، نسبت خانوادگی و نوع جهش وارد شد. شدت بیماری بر اساس نتایج میزان فاکتور 8 بیماران، و نوع جهش بر اساس آزمایش مولکولی و تعیین توالی (تعیین موتاسیون با روش مستقیم یا مطالعه پیوستگی ژنی از جمله VNTR) به دست آمد.
یافته‌ها: از 40 بیمار وارد شده به این تحقیق، 3 بیمار مؤنث (7/5 درصد) و 37 نفر (92/5 درصد) مذکر بودند. از نظر فرم بیماری، بیشترین میزان را فرم شدید بود. از نظر محل خونریزی در 39 بیمار، بیشترین محل خونریزی در مفاصل و تنها در یک مورد در دستگاه گوارش رؤیت شد. از نظر موتاسیون و وارونگی ژن‌ها، تنوع جهش زیاد دیده شد، بیشترین گزارش، وارونگی اینترون 22 بود.
نتیجه‌گیری: شناسایی جهش‌های ژنتیکی بیماری هموفیلی، به مراقبت‌های بالینی کمک می‌کند. علاوه بر آن، آزمایش ژنتیک برای شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد، اندیکاسیون دارد.
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
هماتولوژی و علوم آزمایشگاهی
دریافت: 1403/7/24 | پذیرش: 1403/10/12 | انتشار: 1403/11/6
دریافت: 1403/7/24 | پذیرش: 1403/10/12 | انتشار: 1403/11/6
فهرست منابع
1. .Bovenschen N, Herz J, Grimbergen JM & et al. Elevated plasma factor VIII in a mouse model of low-density lipoprotein receptor-related protein deficiency. Blood 2003; 101(10): 3933-9. [DOI]
2. Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H & et al. Establishing the Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia in Males: A Meta-analytic Approach Using National Registries. Ann Intern Med 2019; 171(8): 540-6. [DOI]
3. Morange PE, Tregouet DA, Frere C & et al. Biological and genetic factors influencing plasma factor VIII levels in a healthy family population: results from the Stanislas cohort. Br J Haematol. 2005; 128(1): 91-9. [DOI]
4. Schambeck CM, Hinney K, Haubitz I & et al. Familial clustering of high factor VIII levels in patients with venous thromboembolism. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2001; 21(2): 289-92. [DOI]
5. Shen BW, Spiegel PC, Chang CH & et al. The tertiary structure and domain organization of coagulation factor VIII. Blood 2008; 111(3): 1240-7. [DOI]
6. Salimi R, Zolfaghari B, Isfahani H & et al. Frequency of primary clinical manifestations of bleeding diseases in patients referred to Besat Hospital in Hamadanin 2020-2021. Sci J Iran Blood Transfus Organ 2022; 19(2): 122-130. [Article]
7. Hazendonk HC, Lock J, Mathôt RA & et al. Perioperative treatment of hemophilia A patients: blood group O patients are at risk of bleeding complications. J Thromb Haemost 2016 Mar; 14(3): 468-78. [DOI]
8. Franchini M, Coppola A, Santoro C & et al. ABO Blood Group and Inhibitor Risk in Severe Hemophilia A Patients: A Study from the Italian Association of Hemophilia Centers. Semin Thromb Hemost 2021; 47(1): 84-89. [DOI]
9. Ray D, Kumar N, Hans C & et al. Impact of ABO blood group antigens on residual factor VIII levels and risk of inhibitor development in hemophilia A. Blood res 2023; 58(1): 61-70. [DOI]
10. Wu O, Bayoumi N, Vickers MA & et al. ABO(H) blood groups and vascular disease: a systematic review and meta-analysis. J Thromb Haemost 2008; 6(1): 62-9. [DOI]
11. Lenting PJ, Christophe OD, Denis CV. Von Willebrand factor biosynthesis, secretion, and clearance: connecting the far ends. Blood 2015; 125(13): 2019- 28. [DOI]
12. Martenez-Sanchez LM, Cardona-Velez J, RamirezPulgarin S & et al. Clinical and epidemiological profile of patients with hemophilia in Liga de Hemofilicos de Antioquia (Colombia). Revista Medica de Risaralda 2017; 23(1): 34-7. [Article]
13. Sona PS, Lingam CM. Hemophilia-An overview. IJPSRR 2010; 5(1): 18-26. [Article]
14. Bicocchi MP, Pasino M, Lanza T & et al. Analysis of 18 novel mutations in the factor VIII gene. Br J Haematol 2003; 122(5): 810-7. [DOI]
15. Azimifar SB, Seyedna SY, Zeinali S. Allele frequencies of three factor VIII gene polymorphisms in Iranian populations and their application in hemophilia A carrier detection. Am J Hematol 2006; 81(5): 335-9. [DOI]
16. Tuinenburg A, Mauser-Bunschoten EP, Verhaar MC & et al. Cardiovascular disease in patients with hemophilia. J Thromb Haemost 2009; 7(2): 247-54. [DOI]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
