دوره 22، شماره 3 - ( دوماهنامه طب جنوب 1398 )
جلد 22 شماره 3 صفحات 190-184 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Farzaneh M R, Khavari M, Hasanpour M, Mohammadi Baghmollaei E. Simultaneous Occurrence of Turner Syndrome and Robertsonian Translocation in a Girl with Short Stature: A Case Report. Iran South Med J 2019; 22 (3) :184-190
URL: http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-1097-fa.html
URL: http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-1097-fa.html
فرزانه محمدرضا، خاوری مریم، حسن‌پور مجتبی، محمدی باغملایی عصمت. وقوع همزمان سندرم ترنر و جابجایی رابرتسونین در یک دختر قد کوتاه: گزارش موردی. مجله طب جنوب. 1398; 22 (3) :184-190
محمدرضا فرزانه1 
، مریم خاوری2 ، مجتبی حسن‌پور2 ، عصمت محمدی باغملایی* 3
، مریم خاوری2 ، مجتبی حسن‌پور2 ، عصمت محمدی باغملایی* 3
1- بخش پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بوشهر، بوشهر، ایران
2- بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک، آزمایشگاه مهر، بوشهر، ایران
3- بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک، آزمایشگاه مهر، بوشهر، ایران ،e.mohammadi_b@yahoo.com
2- بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک، آزمایشگاه مهر، بوشهر، ایران
3- بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک، آزمایشگاه مهر، بوشهر، ایران ،
چکیده: (4005 مشاهده)
کوتاهی قد یکی از مشخصه‌های مهم بالینی سندرم ترنر است. در این گزارش دختری با قد کوتاه مشکوک به سندرم ترنر مورد آنالیز سیتوژنتیک قرار گرفت. در بررسی سیتوژنتیک وقوع سندرم ترنر با مشاهده مونوزومی کروموزوم جنسی با استفاده از تست کاریوتایپ تأیید شد. علاوه بر سندرم ترنر، جابه‌جایی رابرتسونین (13;14)t نیز در آنالیز سیتوژنتیک تشخیص داده شد. طبق توصیه مشاور ژنتیک آنالیز کاریوتایپ برای سایر افراد خانواده انجام شد و جابه‌جایی رابرتسونین(13;14)t در کاریوگرام پدر خانواده نیز شناسایی شد. وقوع همزمان جابه‌جایی رابرتسونین و سندرم ترنر پدیده‌ای نادر بوده و همزمانی این دو ناهنجاری بر شرایط زندگی آینده فرد در مواردی مثل تقلیل بیشتر احتمال باروری اثرگذار است. لذا بررسی سیتوژنتیک در موارد کوتاهی غیرطبیعی قد به منظور مدیریت سلامت این گونه افراد قبل از شروع درمان توصیه می‌شود.
نوع مطالعه: گزارش موردی |
موضوع مقاله:
اختلالات سیستمیک- متابولیکی
دریافت: 1397/10/16 | پذیرش: 1397/12/22 | انتشار: 1398/4/10
دریافت: 1397/10/16 | پذیرش: 1397/12/22 | انتشار: 1398/4/10
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
