[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: تمام شماره‌ها :: جستجو :: ارسال مقاله :: تماس با ما ::
:: دوره 22، شماره 3 - ( دوماهنامه طب جنوب 1398 ) ::
جلد 22 شماره 3 صفحات 184-190 برگشت به فهرست نسخه ها
وقوع همزمان سندرم ترنر و جابجایی رابرتسونین در یک دختر قد کوتاه: گزارش موردی
محمدرضا فرزانه1 ، مریم خاوری2، مجتبی حسن‌پور2، عصمت محمدی باغملایی 3
1- بخش پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بوشهر، بوشهر، ایران
2- بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک، آزمایشگاه مهر، بوشهر، ایران
3- بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک، آزمایشگاه مهر، بوشهر، ایران ، e.mohammadi_b@yahoo.com
چکیده:   (477 مشاهده)
کوتاهی قد یکی از مشخصه‌های مهم بالینی سندرم ترنر است. در این گزارش دختری با قد کوتاه مشکوک به سندرم ترنر مورد آنالیز سیتوژنتیک قرار گرفت. در بررسی سیتوژنتیک وقوع سندرم ترنر با مشاهده مونوزومی کروموزوم جنسی با استفاده از تست کاریوتایپ تأیید شد. علاوه بر سندرم ترنر، جابه‌جایی رابرتسونین (13;14)t نیز در آنالیز سیتوژنتیک تشخیص داده شد. طبق توصیه مشاور ژنتیک آنالیز کاریوتایپ برای سایر افراد خانواده انجام شد و جابه‌جایی رابرتسونین(13;14)t در کاریوگرام پدر خانواده نیز شناسایی شد. وقوع همزمان جابه‌جایی رابرتسونین و سندرم ترنر پدیده‌ای نادر بوده و همزمانی این دو ناهنجاری بر شرایط زندگی آینده فرد در مواردی مثل تقلیل بیشتر احتمال باروری اثرگذار است. لذا بررسی سیتوژنتیک در موارد کوتاهی غیرطبیعی قد به منظور مدیریت سلامت این گونه افراد قبل از شروع درمان توصیه می‌شود.
واژه‌های کلیدی: قد کوتاه، کاریوتایپ، جابه‌جایی رابرتسونین، سندرم ترنر
متن کامل [PDF 359 kb]   (119 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردی | موضوع مقاله: اختلالات سیستمیک- متابولیکی
دریافت: ۱۳۹۸/۴/۱۰ | پذیرش: ۱۳۹۸/۴/۱۰ | انتشار: ۱۳۹۸/۴/۱۰
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Farzaneh M R, Khavari M, Hasanpour M, Mohammadi Baghmollaei E. Simultaneous Occurrence of Turner Syndrome and Robertsonian Translocation in a Girl with Short Stature: A Case Report. Iran South Med J. 2019; 22 (3) :184-190
URL: http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-1097-fa.html

فرزانه محمدرضا، خاوری مریم، حسن‌پور مجتبی، محمدی باغملایی عصمت. وقوع همزمان سندرم ترنر و جابجایی رابرتسونین در یک دختر قد کوتاه: گزارش موردی. طب جنوب. 1398; 22 (3) :184-190

URL: http://ismj.bpums.ac.ir/article-1-1097-fa.html



دوره 22، شماره 3 - ( دوماهنامه طب جنوب 1398 ) برگشت به فهرست نسخه ها
دانشگاه علوم پزشکی بوشهر، طب جنوب ISMJ

Iranian South Medical Journal is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License which allows users to read,
copy, distribute and make derivative works for non-commercial purposes from the material, as long as the author of the original work is cited properly

Copyright © 2017, Iranian South Medical Journal| All Rights Reserved

Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3991